Úvodní stránka Aktuální číslo Archiv čísel Informace o časopisu Redakční rada Galerie autorů Předplatné Pokyny pro autory Kontakt
 
Přihlášení |
 
registrace
   
zapomenuté heslo
 
odeslat
 

Nobelova cena za lékařství a fyziologii 2006

Autoři: M. Štejfa
Článek: Kardiol Rev Int Med 2006, 8(4): 153
Kategorie: Redakční článek

Genetika jako moderní věda o dědičnosti zastává v biologických disciplinách výjimečné postavení. Její principy a mechanizmy zasahují všechna odvětví biologie jednající o individuálních a populačních proměnách, které propojuje od molekulární struktury až po lidskou strukturu.

Nelze se nezmínit o zakladateli nauky o dědičnosti, Johannu Gregorovi Mendelovi (1822-1884). Narodil se ve Slezsku, studoval v Lipníku a Opavě, filozofii v Olomouci. Vstoupil do augustiniánského kláštera Sv. Tomáše v Brně. Ve volném čase ho zájem o přírodní vědy zavedl k botanickým studiím, které prováděl v malé klášterní zahrádce. Věnoval se křížení rostlin a zformuloval zákony dědičnosti, které byly předzvěstí moderní genetiky, avšak uznání došly až po jeho smrti. Ten, kdo založil genetiku jako vědecký obor, však byl až Angličan Williams Bateson (1861-1926).

Nastala léta úmorné práce vědců – biologů, fyziologů, zoologů a veterinářů na celém světě. U nás však byla genetika popírána. Bylo přijato neomylné tvrzení, že člověka a společnost formuje zevní prostředí, genetikové byli zatracováni nejenom vědecky, ale i občansky. Avšak víme, že je tomu právě naopak, genetický základ určuje život člověka. Závažných dědičných a vrozených monogenních vad je naštěstí málo. Významnou roli má však dědičnost u získaných srdečně-cévních onemocnění, která jsou dána individuální genetickou dispozicí, tedy sklonem k určité poruše, která má polygenní charakter, a interakcí s vnějším prostředím (životním stylem) ohroženého jedince. Geny mají tedy důležitou roli v homeostáze organizmu vůči zevním škodlivým vlivům. Zásadní pokrok v genetice přinesl objev struktury a funkce jaderné DNA, publikovaný Britem Francisem Crickem (*1916) a Američanem Jamesem Watsonem (*1928) r. 1953, za který obdrželi Nobelovu cenu za r. 1962. Dalším úspěchem bylo oznámení o přečtení genetické informace téměř celého lidského genomu (Human genome project, 2003). Byly sekvenovány 3 biliony párů bází, což svědčí pro 30 až 40 000 lidských genů, jen 2krát tolik, kolik má ovocná muška. Přečtení genomu neznamená konečný úspěch, ale spíše začátek další éry s řadou kontroverzních otázek (kam výzkum půjde, dá se kontrolovat?).

V r. 1998 ukázali Američané Andrew Z. Fire a Craig C. Mello (věkem čtyřicátníci), že „klasická“ exprese genu může být utlumena. Příčinou jsou molekuly RNA uspořádané do dvojité šroubovice (tzv. interference RNA, RNAi) podobně jako jaderná DNA. Vznikají v cytoplazmě, nebo se do ní dostávají z vnějšku (např. viry). Zde se RNAi štěpí na krátké úseky nazvané small interfering RNA (siRNA), které v komplexu RISC (RNA-induced silencing complex) vyvolají rozpad mRNA a zabrání vzniku příslušné proteosyntézy. Působení siRNA zpětně v jádru buňky může proces zesílit. Prvotně siRNA slouží k obraně proti virům, neboť zničí genetickou informaci uloženou jejich cytoplazmě (schéma).

Schéma. Exprese genu spočívá v separaci vláken jaderné dvojité šroubovice DNA a její transkripce (přepisu) na mRNA, která je po úpravě (vystřižení exonů) transportována z jádra do cytoplazmy. Na ribozomech pak probíhá translace, tj. překlad kodónů do sekvence aminokyselin peptidového řetězce.
Z dvojité šroubovice cytoplazmatické RNAi vznikají rozštěpením krátké úseky bází siRNA, které v komplexu RISC zabrání (interference) translaci jaderné mRNA k ribozomům a tedy i příslušné proteosyntéze.

Jaký je význam pro medicínu, respektive kardiologii?

Tato otázka je předčasná, neboť výzkum stojí na samém začátku. Spíše je nutno uvažovat o možných nežádoucích reakcích. I když je siRNA vysoce specifická, nelze zatím vyloučit zkříženou reakci s jinými mRNA nebo imunitní reakci na cizorodou siRNA. RNAi by bylo možno použít k cílenému ovlivňování funkce genů, např. v genové nebo farmakologické terapii. Pro kardiologickou futurologii se zatím nabízí potlačení virových infekcí (včetně AIDS) nebo produkce apolipoproteinu B.

Oběma protagonistům byla udělena Nobelova cena za lékařství a fyziologii pro rok 2006.

Ohodnoťte článek:
 

Celkové hodnocení článku:
 
2.8/5, hodnoceno 23x
 
 
 

Diskuze čtenářů


Vstoupit do diskuze



 

Předplatné

Předplaťte si časopis

S předplatným získáváte plný přístup ke všem článkům.

více informací

 

Aktuální číslo

Vydání číslo: 1 / 2019

zobrazit obsah

 

 
Starší ročníky
 

Nejčtenější